Alkaptonuria

AKU; Alcaptonuria; Alkaptonuric ochronosis; Homogentisic acid oxidase deficiency; Homogentisic acidura; Ochronosis; Ochronotic arthritis

Pictures

sha20286 fm 1a jpg

A Discolouration of the sclerae

---

alkaptonuria5 jpg

sinimustaksi jos se seisoi WC altaassa Ajan myötä selvisi että vaivojen aiheuttaja on harvinainen perinnöllinen sairaus alkaptonuria ERIKOISLAATUINEN TAUTI Alkaptonuriaa kansanomaisemmin mustanivelsairautta sairastaa yksi ihminen 250 000 asukasta

---

alkaptonuria6 jpg

kuvattiin kertoo Suomen Akatemian tutkija ja molekyylibiologi Pärt Peterson Tampereen yliopiston Lääketieteellisen teknologian instituutista VANHEMMAT TAUDINKANTAJINA Alkaptonuria on peittyvä resessiivisesti periytyvä tauti eli tarvitaan mutaatio sekä

---

alkaptonuria4 jpg

Tarvitaan ortopediä ihotautilääkäriä sisätautilääkäriä ja geneetikkoa sekä kaikkien näiden yhteistyötä Tiusanen toteaa MERKITTÄVÄ SAIRAUS LÄÄKETIETEELLE Englantilainen Sir Archibald Garrod kuvasi ensimmäisen potilastapauksen jo

---

alkaptonuria2 jpg

aika sitten Halminen vielä oli savupiippua pellittämässä katolla Sen lääkäri kylläkin kehotti jo jättämään muille Jos se sairaus koko ajan etenee niin sille en mitään voi Asiat on vielä sillä mallilla että en tarvitse pyörätuolia

---

alkaptonuria3 jpg

saanut vahvistusta Mutta kuten olen aina sanonut että silloinkin ihmiset ovat hairahtaneet niin ettei sitä aina niin tiedä nauraa Halminen PARANNUSKEINOA EI TUNNETA Alkaptonurian suurin haitta on iän karttuessa lisääntyvä ja liikuntaa haittaava

---

Fg13 01 alkaptonuria gif

Characterized by skin discoloration FIG A recessively inherited trait Found alkaptonuria caused by buildup of Homogentisic acid Proposed mutations were errors in metabolism Enzymes protein control metabolism Genes might be protein

---

Alkaptonuria pedigree gif

vegetable kingdoms differences exist both of chemical composition and of metablolic processes Relation to modern genetics Alkaptonuria is known today to be an autosomal recessive trait Click here to see pedigree The locus of the gene has been discovered as 3q21 q23 Garrod was first to hypothesize without knowing it that information for producing specific enzymes is

---

Ascertainment bias in Alkaptonuria jpg

Ascertainment bias www mun ca jpg 이미지 파일 링크

---

EOM Alkaptonuria PKU Tyrosine

---

EOM Alkaptonuria PKU Tyrosine2

---

alkap jpg

image credit CDC Pharmacogenomics may be in its infancy having only recently come into its own on the heels of the advances in knowledge method and technologies

---

pathway gif

usually quite healthy in later life they are particularly prone to develop a form of arthritis known as ochronosis because of deposition of a substance derived from homogentisic acid Garrod observed that frequently more than one sibling in a family was affected and that often the parents were related the marriages were consanguinous and learned that these observations

---

galkaptonuria fig01b jpg

---

99757 f3 jpeg

---

MGA2 08 Found1b jpg

Genetics and Molecular Biology of Alkaptonuria an inborn error of metabolism Genetics versus Reverse Genetics

---

99757 f4 jpeg

---

galkaptonuria fig01a jpg

---

pj11197q f1 jpeg

---

98532 f1 jpeg

---